ThS.BS Nguyễn Thanh Phước
Phó khoa Nhi – Đơn nguyên sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Hồng Hưng, Tây Ninh
Khám sức khoẻ cho bé khi chào đời (sàng lọc sơ sinh) là xác định các tình trạng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài hoặc sự sống còn của trẻ. Việc phát hiện, chẩn đoán, can thiệp sớm có thể ngăn ngừa tử vong hoặc tàn tật và giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Trẻ sơ sinh được kiểm tra tầm soát, bằng các phương pháp sau:
• Xét nghiệm máu gót chân, để phát hiện một số rối loạn di truyền, nội tiết và chuyển hóa;
• Đo âm ốc tai (OAE: Otoacoustis Emission) tự động để kiểm tra thính lực;
• Đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) sử dụng máy POX (pulse oximetry) để tầm soát các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD: critical congenital heart defects);
• Khám vàng da và đo chỉ số Bilirubin qua da;
• Khám lâm sàng kiểm tra tim, phổi, sự trưởng thành thần kinh, các bất thường về hình thái học các cơ quan.
Thời điểm sàng lọc sơ sinh
• Trẻ sơ sinh được khám sàng lọc từ 24 giờ đến 72 giờ sau sinh;
• Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn 24 giờ, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa;
• Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước khi truyền máu.
Các biện pháp khám sàng lọc sơ sinh
Lấy mẫu máu khô gót chân trẻ sơ sinh
Là phương pháp dùng kim chích 1 – 2 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô và làm xét nghiệm. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời. Có 5 bệnh thường được tầm soát như sau:
1. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một rối loạn di truyền của tuyến thượng thận có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. Khiếm khuyết này có thể dẫn đến rối loạn nước điện giải nghiêm trọng có thể gây sốc nguy hiểm đến tính mạng. Mặt khác, bệnh cũng có thể gây ra sự phát tiển cơ quan sinh dục bất thường, dậy thì sớm, tăng trưởng nhanh nhưng chiều cao khi trưởng thành thấp và khó sinh sản.
Đây là bệnh di truyền, không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone hợp lý, giúp hạn chế các biến chứng. Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài, hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh. Suy giáp bẩm sinh có thể sàng lọc sớm bằng các xét nghiệm sau sinh, điều trị bằng thuốc bổ sung nội tiết, trẻ sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên nếu để bệnh tiếp diễn thì trẻ lớn chậm hoặc không lớn, não không phát triển, bị thiểu năng trí tuệ khi trưởng thành. Các biểu hiện trong giai đoạn sớm bao gồm: ít vận động, ngủ nhiều, thờ ơ, chậm đi phân su, táo bón, bú ít, có khi bỏ bú, ít khóc, tiếng khóc khan, lưỡi to bè, thò ra ngoài, thóp trước lớn, chân tay lạnh, vàng da kéo dài. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những thiếu sót thần kinh không hồi phục, trẻ bị thiểu năng trí tuệ khi trưởng thành.
3. Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)
Thiếu G6PD là một rối loạn di truyền thường ảnh hưởng đến nam giới. Ở những người bị thiếu men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ dễ vỡ hơn và ra gây nên tình trạng tán huyết.
Các tác nhân gây tán huyết ở trẻ thiếu men G6PD bao gồm:
• Nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus;
• Một số thuốc giảm đau như hạ sốt như Paracetamol, Aspirin, Vitamin C liều cao…
• Một số loại kháng sinh, kháng lao, thuốc giải độc;
• Thuốc chống sốt rét nhóm quinin;
• Đậu fava (còn gọi là đậu tằm);
• Naphthalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến);
Khi phát hiện thiếu men G6PD, các bác sĩ sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD.
4. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose
Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh này làm cho galactose trong sữa không thể chuyển hóa thành glucose để cơ thể sử dụng. Điều này làm tăng dần lượng galactose trong máu, dẫn đến các triệu chứng của bệnh. Trong vòng hai tuần đầu sau khi sinh, trẻ sẽ bị nôn mửa và tiêu chảy liên tục, bú kém, tăng cân kém, giảm trương lực cơ và có thể hôn mê. Chẩn đoán và điều trị sớm bằng chế độ ăn không có galactose và lactose là vô cùng quan trọng để tránh thiểu năng trí tuệ nặng, suy gan và tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
5. Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (hay bệnh Phenylketon niệu)
Phenylketon niệu là một chứng rối loạn di truyền khiến một loại axit amin gọi là phenylalanine tăng cao trong máu, gây ảnh hưởng đến não dẫn đến các khuyết tật về trí tuệ, những bất thường về nhận thức và hành vi.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh này nhưng việc chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị ngay có thể giúp ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh (nghe kém)
Một trong những phương pháp sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh là dùng kỹ thuật đo âm ốc tai (OAE: Otoacoustis Emission) tự động. Đây là phương pháp không xâm lấn, hoàn toàn tự động và không ảnh hưởng đến thính lực sau này. Máy sẽ ghi nhận sự phản hồi của âm thanh từ ốc tai và đánh giá bằng 1 phần mềm được cài đặt sẵn. Kết quả sẽ cho ra là đạt hay không đạt.
Nếu kết quả đo là “không đạt”: Trẻ nghi ngờ nghe kém nên cần đo lại sau 1 tháng, nếu kết quả sau 1 tháng vẫn “không đạt” thì cần khám với các thiết bị chuyên sâu để tìm nguyên nhân và can thiệp sớm. Trẻ cần được chẩn đoán tình trạng nghe kém trước 03 tháng tuổi và cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.
Khiếm thính nếu không phát hiện và điều trị sớm, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng hiểu ngôn ngữ và lời nói của trẻ. Sự giảm thính lực có thể ảnh hưởng đến học tập ở trường của trẻ, trẻ bị bạn bè trêu chọc, cách ly với xã hội và gặp khó khăn về cảm xúc.
Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh
Máy đo độ bão hòa oxygen (POX) được sử dụng để xác định các trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng hay không, do những trẻ này có nồng độ oxygen trong máu động mạch giảm. Do đó, bằng cách đo độ bão hòa oxy máy POX cho phép phát hiện sớm các trường hợp tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh trước khi tình trạng của trẻ xấu đi.
• Nếu kết quả đạt: Trẻ không có nguy cơ bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.
• Nếu kết quả không đạt: Trẻ cần được khám chuyên khoa tim mạch, được siêu âm tim và hội chẩn để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và có can thiệp sớm.
Đo mức độ Bilirubin qua da để đánh giá tình trạng vàng da
Vàng da là một triệu chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh do nhiều nguyên nhân gây nên. Hầu hết, các trường hợp trẻ vàng da sinh lý có hàm lượng bilirubin trong máu thấp nên không nguy hại và không cần điều trị. Tuy nhiên, các trường hợp vàng da nặng, mức độ bilirubin tăng cao, có thể dẫn đến nguy cơ tổn thương não, ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần, vận động của trẻ. Do đó, cần chú ý đánh giá mức độ vàng da để theo dõi xử trí kịp thời.
Bác sĩ có thể sử dụng một thiết bị cầm tay để đo nồng độ billirubin trong máu mà không cần phải lấy máu làm xét nghiệm. Kết quả có độ sai lệch ít hơn 10 % dùng để đánh giá nhanh tình trạng vàng da.
Khám lâm sàng với bác sĩ chuyên khoa nhi
Sau khi sàng lọc với các biện pháp trên bác sĩ sẽ khám đánh giá trẻ với:
• Đánh giá tổng quan,
• Kiểm tra tim phổi, tiêu hóa, sinh dục,
• Kiểm tra sự trưởng thành và các phản xạ của bé,
• Kiểm tra các bất thường hình thái học,
• Giới thiệu làm 1 số cận lâm sàng khi có nghi ngờ bệnh lý.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm, can thiệp và điều trị kịp thời các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay sau khi chào đời giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tài liệu tham khảo
1. Quyết định 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, 4-2020
2. https://www.cdc.gov/newbornscreening/index.ht
Bài viết thuộc Bản tin Y tế Hồng Hưng | Số 2 – năm 2023,
Chủ đề: CHĂM CON KHỎE: Bắt đầu từ bụng mẹ
(Xem toàn bộ bản tin: Tại đây)