Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền, không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng thuốc hay những phương pháp thông thường và thường sẽ theo người bệnh suốt đời. Thế nhưng, bệnh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm chỉ với một xét nghiệm đơn giản trước hôn nhân hoặc thai kỳ.
Cơ chế di truyền bệnh
Thalassemia là bệnh lý di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải nhận hai bản sao gen bệnh – một từ cha và một từ mẹ – thì mới biểu hiện bệnh ở thể nặng. Nếu chỉ mang một bản sao gen bệnh, người đó được gọi là người mang gen lặn, thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ.
Khi cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn, nguy cơ di truyền cho con trong mỗi lần mang thai được phân chia như sau:
- 25% con sinh ra không mang gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
- 50% con mang một gen bệnh, không biểu hiện triệu chứng rõ rệt nhưng vẫn có thể truyền gen cho thế hệ sau;
- 25% con nhận cả hai gen bệnh, mắc Thalassemia thể nặng, phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thuốc thải sắt. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây phù thai và tử vong trong thai kỳ.
Vì sao cần sàng lọc?
Khoảng 70% người mang gen bệnh Thalassemia không có bất kỳ triệu chứng nào và hoàn toàn không hay biết về tình trạng của mình. Điều này dẫn đến nguy cơ cao vô tình truyền gen bệnh cho con cái. Đặc biệt, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh lý nghiêm trọng có thể lên đến 25% trong mỗi lần mang thai.
Những đứa trẻ không may mắc bệnh nặng do di truyền sẽ cần điều trị suốt đời. Điều này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tinh thần của trẻ mà còn tạo ra gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý cho cả gia đình trong suốt quá trình chăm sóc.
Sàng lọc gen là một bước đi nhỏ nhưng mang ý nghĩa lớn. Việc sàng lọc trước hôn nhân giúp các cặp đôi chủ động hơn trong việc xây dựng một gia đình khỏe mạnh, tránh được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Đồng thời, sàng lọc trong thai kỳ giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn và có phương án can thiệp phù hợp, kịp thời, nhằm đảm bảo sự an toàn và phát triển toàn diện cho thai nhi.
Để hạn chế bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng cần xét nghiệm và được tư vấn kỹ càng trước khi kết hôn. Nếu một cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh – khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Hãy đến các cơ sở y tế để thăm khám khi:
- Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
- Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
Hưởng ứng NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI 8/5/2025, với chủ đề “Đồng hành vì Thalassaemia – Cộng đồng chung sức, bệnh nhân là ưu tiên”. Hãy “Phòng bệnh hơn chữa bệnh – Sàng lọc sớm, bảo vệ thế hệ tương lai!”.
Để được tư vấn hoặc đăng ký thăm khám tại BVĐK Hồng Hưng, Quý bà con có thể liên hệ đặt lịch với chúng tôi:
- Qua Hotline: (0276) 3836 991 – 0941 6969 39
- Qua ứng dụng “BV Hồng Hưng – Đăng ký Khám bệnh”: Trên CH Play (Android) & Trên App Store (iOS)
———————————————————————–
BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG
Thời gian hoạt động: Khám ngoại trú từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 7h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 – 16h00, ngoài giờ: 16h – 19h | Cấp cứu: 24/7
- Địa chỉ: 82 Phạm Văn Đồng, TX. Hòa Thành, Tây Ninh
- Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939
- Email: dichvukhachhang@honghunghospital.com.vn
- Fanpage: