Nhằm phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời các bệnh do rối loạn di truyền ở trẻ từ giai đoạn mang thai đến các trẻ sơ sinh, các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã ra đời và ngày càng thể hiện nhiều ưu điểm vượt trội. Thông qua đó, các phương pháp này cũng giúp hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra như một vài trường hợp tàn tật, khiếm khuyết trên cơ thể và thiểu năng trí tuệ.
I. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian sản phụ mang thai để chẩn đoán và xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
2. Cần thực hiện sàng lọc trước sinh bao nhiêu lần và khi nào?
Sàng lọc trước sinh là công tác cần thực hiện định kỳ trong suốt giai đoạn thai kỳ. Các sản phụ cần chú ý 3 giai đoạn nên thực hiện như sau:
- Giai đoạn 1: Trong 3 tháng đầu thai kỳ
Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này bao gồm:
-
- Siêu âm hình thái thai nhi,
- Đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày,
- Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
- Giai đoạn 2: Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trong giai đoạn này, tuổi thai đạt từ 14 – 21 tuần, có thể thực hiện các công tác khám sàng lọc trước sinh như siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
- Giai đoạn 3: Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng các vấn đề liên quan đến việc sinh nở sắp tới.
3. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh
- Thai phụ có tiền sử sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước,
- Gia đình có người thân hoặc nhất là bản thân sản phụ từng có con mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền,
- Sản phụ thuộc đối tượng thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
- Sản phụ lớn tuổi (> 35 tuổi),
- Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, các sản phụ cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai để đảm bảo sức khỏe thai nhi được tốt nhất.
II. SÀNG LỌC SƠ SINH
1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
2. Lợi ích của sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh nhằm:
- Tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời (mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phát hiện ra, hoặc trẻ chưa được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn thai kỳ của mẹ);
- Cho phép phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.
III. Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị, can thiệp sớm các vấn đề bệnh lý từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời, giúp trẻ có thể phát triển và có cuộc sống gần như những đứa trẻ bình thường khác.
- Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
- Đối với xã hội: Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là phương pháp đơn giản, tiết kiệm nhưng lại mnag đến hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn:
- Đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ;
- Hoặc khi sinh ra không thể sống được;
- Hoặc hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội;
- Hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
IV. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Hiện nay, BVĐK Hồng Hưng đã áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), so với phương pháp truyền thống, phương pháp này có nhiều ưu điểm nổi bật như:
- Cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down),
- Giúp giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.
- Không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi.
Để được tư vấn cụ thể về tình trạng sức khỏe, cũng như đăng ký thăm khám tại BVĐK Hồng Hưng, hãy liên hệ đặt lịch ngay với chúng tôi qua số Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG
Thời gian phục vụ: Từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 7h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 đến 16h00
- Địa chỉ: 187 Phạm Văn Đồng, TX. Hòa Thành, Tây Ninh
- Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939
- Email: info@honghunghospital.com.vn
- Website: www.honghunghospital.com.vn
- Fanpage: Hong Hung Hospital