Không chỉ trong quá trình mang thai mà ngay từ khi có kế hoạch mang thai, vấn đề sàng lọc trước sinh vẫn luôn được các mẹ bầu và các thành viên khác trong gia đình đặc biệt quan tâm, không chỉ ở tác dụng mà còn về cả độ chính xác cũng như tác động đến sức khỏe thai kỳ của các mẹ bầu.
Xem thêm: Các hội chứng liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ
Theo đó, hiện có các loại xét nghiệm/ siêu âm khá phổ biến, với nhiều điểm tương đồng nên đôi khi khiến các mẹ bầu có đôi chút nhầm lẫn cũng như khó khăn trong việc lựa chọn, bao gồm:
- Siêu âm đo độ mờ da gáy
- Xét nghiệm Double Test
- Xét nghiệm Triple Test
- Xét nghiệm NIPT
- Chọc ối
Đây đều là các loại xét nghiệm/ siêu âm trước sinh thường quy được các Bác sĩ Sản khoa chỉ định thực hiện cho mẹ bầu. Trong đó; đo độ mờ da gáy, Double Test, Triple Test, NIPT thuộc vào nhóm sàng lọc trước sinh và chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh.
1. Phân biệt: Xét nghiệm/ siêu âm sàng lọc trước sinh & xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Đo độ mờ da gáy, Double Test, Triple Test, NIPT chính là 4 loại xét nghiệm/ siêu âm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất. Dù mỗi loại đều có những tính chất và thời điểm thực hiện hiện riêng biệt, tuy nhiên, kết quả đều chỉ cho thấy các yếu tố nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp, không mang tính khẳng định là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật.
Nếu kết quả là dương tính (nguy cơ cao) thì các Bác sĩ Sản khoa sẽ chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không?
Chọc ối là 1 kỹ thuật xâm lấn nên trong một số trường hợp sẽ gây cảm giác hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng này, các bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm. Tuy nhiên, phương pháp này có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm thai lưu, sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai ngoài ý muốn). Nên thông thường, các sản phụ vẫn nên làm xét nghiệm/ siêu âm sàng lọc trước sau đó dựa trên kết quả sẽ quyết định có nên chọc ối hay không để giảm thiểu tối đa những tác động xâm lấn tới thai nhi.
Xem thêm: Những mốc khám thai quan trọng & các kiểm tra, xét nghiệm cụ thể đi kèm, các mẹ bầu cần lưu ý?
2. Ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thai thứ 11 – 13 tuần 6 ngày, mốc tối ưu là 12 tuần)
Ở giai đoạn này, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện: đo độ mờ da gáy & xét nghiệm Double Test hoặc xét nghiệm NIPT
- Đối với đo độ mờ da gáy: nếu kết quả nhận được dưới 3mm là bình thường. Nếu kết quả lớn hơn 3,5mm cho thấy có dấu hiệu bất thường. Lúc này, các mẹ bầu không cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc (Double Test/ NIPT) nữa mà sẽ được các bác sĩ Sản khoa chỉ định thực hiện chọc ối (loại xét nghiệm chẩn đoán) để xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để chẩn đoán dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,9%.
- Double test/ NIPT: Là 2 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy và cần làm song song với đo độ mờ da gáy (không phụ thuộc vào kết quả). Giữa NIPT và Double Test, các mẹ bầu chỉ cần thực hiện 1 trong 2 loại, nếu có điều kiện về kinh tế nên ưu tiên chọn xét nghiệm NIPT vì độ chính xác cao hơn.
Thực tế cho thấy, nhiều trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down mà khoảng sáng sau gáy hoàn toàn bình thường. Kết quả Double test cùng với kết quả đo độ mờ da gáy sẽ giúp xác định sự bất thường trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi, giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể bị mắc một số rối loạn di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể tam bội như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13).
3. Ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ (khi 16 – 20 tuần 6 ngày)
Về bản chất Double Test & Triple Test là 2 loại xét nghiệm khác nhau và có những ưu điểm nổi bật của riêng mình. Trong 3 tháng đầu, nếu thai phụ đã thực hiện Double Test/ NIPT cho kết quả bình thường thì sẽ không cần thực hiện Triple Test tại giai đoạn này nữa. Đối với tất cả thai phụ còn lại sẽ cần thực hiện xét nghiệm Triple Test/ NIPT trong giai đoạn này, vì các bất thường về nhiễm sắc thể (NST) không thể nào phát hiện thông qua siêu âm.
Giữa Double test & Triple Test, nhìn chung, 2 loại xét nghiệm này đều có thể giúp các bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18/ thừa NST 18). Tuy nhiên:
- Double Test có thể phát hiện thêm hội chứng Patau (Trisomy 13/ thừa NST 13),
- Triple Test có thể tìm ra nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Vì thế, nhằm giúp các công tác sàng lọc trước sinh đạt được hiệu quả tối ưu nhất, các sản phụ nên thực hiện cả 2 loại xét nghiệm này nhé. Bên cạnh đó, cần lưu ý thêm, có những loại xét nghiệm chỉ có thể thực hiện ở 3 tháng đầu thai kỳ, các mẹ bầu cần lưu ý lịch thăm khám định kỳ để có thể sắp xếp thực hiện. Vì khả năng xác định nguy cơ của các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) trong Double Test nếu được kết hợp cùng độ mờ da gáy trong siêu âm thì có thể nên tới 90%, cao hơn so với Triple Test.
Xem thêm: Những nhận định sai lầm về các công tác khám, sàng lọc trước sinh
4. Trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nên ưu tiên phương pháp nào?
Trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT được biết đến như là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, với độ chính xác cao, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ giúp phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi trong thai kỳ. Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là:
- Độ an toàn cao, không xâm phạm thai, làm giảm tỷ lệ các thai phụ được chỉ định chọc ối không cần thiết.
- Hiệu quả vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống khác như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.
- Có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi
Vì thế, nếu có điều kiện về kinh tế, các mẹ bầu có thể đăng ký sử xét nghiệm NIPT ngay tại 3 tháng đầu của thai kỳ để nhận được kết quả sàng lọc trước sinh kịp thời và chính xác nhất. Nếu kết quả bình thường (âm tính), sau đó, các mẹ bầu sẽ không cần phải băn khoăn thêm về các loại xét nghiệm khác như Double Test, Triple Test hay chọc ối nữa, vì không còn cần thiết. Tuy nhiên, bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nêu trên, các mẹ bầu vẫn cần thực hiện các công tác thăm khám khác theo chỉ định & hướng dẫn của các Bác sĩ Sản khoa.
Các giai đoạn khám thai, mẹ bầu cần lưu ý
Để được tư vấn trực tiếp với các bác sĩ sản khoa về các loại xét nghiệm/ siêu âm này, cũng như đăng ký thăm khám tình trạng sức khỏe thai kỳ tại BVĐK Hồng Hưng, hãy liên hệ ĐẶT LỊCH với chúng tôi:
- Qua Hotline: (0276) 3836 991 – 0941 6969 39
- Qua ứng dụng “BV Hồng Hưng – Đăng ký Khám bệnh” trên CH Play: Tải APP ngay
Xem thêm các tin bài về SÀNG LỌC TRƯỚC SINH:
BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG
- Thời gian hoạt động:
+ Khám ngoại trú: Từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 7h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 – 16h00
+ Cấp cứu: 24/7
- Địa chỉ: 187 Phạm Văn Đồng, TX. Hòa Thành, Tây Ninh
- Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939
- Email: dichvukhachhang@honghunghospital.com.vn
- Fanpage: Hong Hung Hospital