Tin Y Tế

CẢNH BÁO: Hội chứng Nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) — Nguyên nhân di truyền hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ và tự kỷ ở trẻ

Fragile X (Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy) là rối loạn di truyền phổ biến, đứng thứ hai sau hội chứng Down về nguyên nhân gây suy giảm trí tuệ. Đây cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu liên quan đến hội chứng tự kỷ ở trẻ. Việc nhận biết sớm nguy cơ di truyền giúp gia đình có phương án theo dõi, can thiệp và tư vấn sinh sản phù hợp — và hiện nay sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã cho phép phát hiện nguy cơ liên quan đến Fragile X từ mẫu máu mẹ.

Fragile X là gì? Dấu hiệu và ảnh hưởng chính

Fragile X là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể (NST) X, do biến thể số lần lặp bộ ba nucleotide CGG trên gen FMR1. Khi số lần lặp vượt quá mức đột biến hoàn toàn (>200 lần lặp), gen FMR1 bị bất hoạt dẫn đến hội chứng Fragile X.

Triệu chứng thường gặp:

  • Chậm nói (thường nhận thấy từ khi 2 tuổi).
  • Suy giảm phát triển trí tuệ: nam thường từ nhẹ đến nặng; nữ có tỉ lệ biểu hiện triệu chứng và mức độ nhẹ hơn (khoảng 1/3 nữ gặp khuyết tật trí tuệ).
  • Rối loạn hành vi: lo lắng, tăng động, giảm chú ý, hành vi lặp (vỗ tay, vặn tay), tránh giao tiếp mắt.
  • Tỷ lệ lớn liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ; một số trường hợp có động kinh.
  • Biểu hiện hình thể: khuôn mặt dài, tai lớn, hàm/trán hơi nổi bật, bàn chân bẹt.
  • Các vấn đề y tế khác: khớp lỏng lẻo, bệnh tim (ví dụ sa van hai lá).

Ở người mang gen tiền đột biến (premutation), phụ nữ có thể gặp suy buồng trứng sớm; cả nam và nữ có thể gặp hội chứng run/mất điều hòa muộn (FXTAS).

Cơ chế di truyền — tại sao cần sàng lọc?

  • Tiền đột biến: Mẹ mang gen tiền đột biến (55–200 lần lặp đoạn CGG) có nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu số lần lặp tăng lên trên 200 khi truyền cho con.
  • Di truyền liên kết X: Con trai nhận NST X từ mẹ; nếu NST X mang đột biến hoàn toàn, con trai thường biểu hiện rõ triệu chứng. Con gái có 2 NST X nên mức độ biểu hiện thường nhẹ hơn và không phải trường hợp nào cũng có triệu chứng.
  • Người bố mắc Fragile X: thường không truyền đột biến hoàn toàn cho con trai (vì truyền Y cho con trai), nhưng có thể truyền tiền đột biến cho con gái.

Sàng lọc trước sinh — Vai trò của triSure NIPT

triSure NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Hưng là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tích hợp khả năng phát hiện nguy cơ liên quan đến Fragile X (rủi ro liên quan đến số lần lặp CGG trên FMR1).

Ưu điểm chính:

  • Chỉ cần mẫu máu mẹ — an toàn, không xâm lấn cho thai nhi.
  • Phát hiện sớm nguy cơ di truyền giúp bác sĩ và gia đình lên kế hoạch tư vấn di truyền và lựa chọn chẩn đoán tiếp theo nếu cần.
  • Nếu kết quả gợi ý mẹ mang tiền đột biến, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án: theo dõi thai kỳ, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định (nếu phù hợp), hoặc tham vấn các giải pháp sinh sản an toàn hơn tùy nguyện vọng gia đình.

Lưu ý quan trọng: NIPT là xét nghiệm sàng lọc — không phải chẩn đoán xác định. Kết quả dương tính cần được xác minh bằng xét nghiệm chẩn đoán di truyền chuyên sâu (ví dụ phân tích gen FMR1 trên mẫu thích hợp) và tư vấn di truyền trước/ sau xét nghiệm.

Ai nên cân nhắc làm xét nghiệm sàng lọc Fragile X?

  • Mẹ có tiền sử gia đình có người mắc Fragile X, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ hoặc rối loạn hành vi đặc trưng.
  • Gia đình có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc các bất thường thần kinh chưa rõ nguyên nhân.
  • Bất kỳ mẹ bầu nào muốn biết thêm thông tin di truyền để lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ và tư vấn sinh sản.

Quy trình thực hiện tại phòng khám

  1. Tư vấn ban đầu với bác sĩ.
  2. Lấy mẫu máu mẹ (thủ thuật đơn giản, nhanh).
  3. Phân tích NIPT có tích hợp sàng lọc Fragile X.
  4. Trả kết quả và tư vấn tiếp: nếu nguy cơ cao → hướng dẫn xét nghiệm chẩn đoán xác định và các lựa chọn tiếp theo.

Vững vàng sức khỏe, ngay từ những năm tháng đầu đời

Bệnh viện Đa khoa Hồng Hưng là đối tác liên kết chính thức của Gene Solutions – đơn vị tiên phong trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam, mang đến kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng cùng dịch vụ tư vấn hậu xét nghiệm chuyên sâu.

Đừng để gen bệnh của bạn di truyền sang con! Hãy chủ động tầm soát di truyền ngay hôm nay!

Đặc biệt, tại Bệnh viện Hồng Hưng, mẹ bầu làm xét nghiệm triSure NIPT sẽ được MIỄN PHÍ gói triSure Carrier cho mẹ, đánh giá nguy cơ di truyền cho con (áp dụng cho các gói triSure9.5, triSure và triSure Procare).

Chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành và giúp bạn an tâm từ những bước đầu tiên – từ tầm soát, tư vấn đến lựa chọn sinh sản an toàn, chăm sóc tốt cho sức khỏe tương lai của bé yêu.

Để được tư vấn cụ thể hoặc đăng ký thăm khám tại BVĐK Hồng Hưng, Quý khách hàng có thể liên hệ đặt lịch với chúng tôi:

———————————————————————–

BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG

Thời gian hoạt động: Khám ngoại trú từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 6h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 – 16h00, ngoài giờ: 16h – 19h | Cấp cứu: 24/7

Copyright © 2025 Bệnh viện Hồng Hưng. All Rights Reserved