“Tại sao con không giống các bạn?” – Có thể cậu bé N. (8 tuổi) chưa bao giờ tự hỏi điều đó. Nhưng với mẹ, đó là nỗi trăn trở suốt nhiều năm ròng rã, kể từ khi biết con mình mang căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Từ nhỏ, N. đã bộc lộ nhiều dấu hiệu khác biệt:
- Chậm nói, mãi đến 3 tuổi mới bập bẹ vài từ.
- Khó diễn đạt suy nghĩ, câu nói rời rạc.
- Không tập trung học, hay quậy phá trong lớp.
- Thường xuyên vỗ tay, nhảy nhót, la hét mà không lý do.
- Không hòa đồng với bạn bè, hay tự cô lập.
Gia đình đã đưa con đi khám nhiều nơi, từ bác sĩ nhi đến chuyên gia tâm lý nhưng đều được chẩn đoán là tăng động, chậm phát triển do môi trường hoặc cá tính riêng. Dù chuyển trường nhiều lần, tình trạng của N. vẫn không cải thiện.
Sự thật sau xét nghiệm di truyền
Một bước ngoặt xảy ra khi bác sĩ gợi ý cho N. làm xét nghiệm bệnh di truyền. Kết quả khiến gia đình sửng sốt: N. mắc hội chứng nhiễm sắc thể (NST) X dễ gãy (Fragile X Syndrome) – nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.
Không chỉ vậy, khi xét nghiệm bệnh di truyền mở rộng cho cả gia đình, mẹ của N. cũng được xác định là người mang gen tiền đột biến – một yếu tố có thể truyền bệnh sang con và cũng gây ảnh hưởng đến chính người mẹ về sau, như:
- Suy buồng trứng sớm
- Các vấn đề thần kinh, run tay, mất trí nhớ ở tuổi trung niên.
Hội chứng nhiễm sắc thể (NST) X dễ gãy (Fragile X Syndrome)
Hội chứng NST X dễ gãy là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu rộng đến sự phát triển trí tuệ, cảm xúc và hành vi:
- 50–70% trẻ mắc hội chứng này sẽ có các đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ
- 90% trẻ có các hành vi bất thường như vỗ tay liên tục, tránh giao tiếp mắt, cô lập bản thân
- Trẻ nam thường nặng hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X
- Ở nữ giới, mang gen tiền đột biến có thể gây vô sinh, suy buồng trứng sớm hoặc bệnh lý thần kinh khi lớn tuổi.
Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra do đột biến gen FMR1 trên NST X. Khi số lần lặp lại đoạn CGG trong gen này vượt quá mức cho phép (>200 lần), gen sẽ ngừng hoạt động, khiến trẻ không thể sản xuất protein quan trọng cho sự phát triển trí não.
Điều đáng mừng là: có thể phát hiện nguy cơ này từ giai đoạn mang thai, thông qua xét nghiệm sàng lọc phù hợp.
HÃY CHỦ ĐỘNG – VÌ TƯƠNG LAI CON BẠN
Đừng để gen bệnh âm thầm di truyền qua nhiều thế hệ. Nếu bạn:
- Có người thân chậm phát triển trí tuệ
- Có tiền sử vô sinh, suy buồng trứng sớm
- Đã từng sinh con mắc tự kỷ, tăng động hoặc bất thường hành vi
Hãy chủ động xét nghiệm tầm soát hội chứng NST X dễ gãy – vì sức khỏe của con và cả tương lai của gia đình bạn.
BỆNH DI TRUYỀN CÓ THỂ PHÁT HIỆN SỚM!
Khoa Sản – Phụ khoa, Bệnh viện ĐK Hồng Hưng – Nơi nhiều mẹ bầu an tâm lựa chọn
- Tầm soát sớm nguy cơ mang gen tiền đột biến NST X dễ gãy
- Tư vấn di truyền chuyên sâu – Hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh sang con
- Hướng dẫn lựa chọn sinh sản an toàn và phù hợp
Bệnh viện Đa khoa Hồng Hưng là đối tác liên kết chính thức của Gene Solutions – đơn vị tiên phong trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam, mang đến kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng cùng dịch vụ tư vấn hậu xét nghiệm chuyên sâu.
Hiện, Bệnh viện ĐK Hồng Hưng đã phối hợp cùng Gene Solutions triển khai xét nghiệm triSure NIPT tích hợp sàng lọc hội chứng NST X dễ gãy, giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ ngay từ giai đoạn thai kỳ.
- Chỉ cần một xét nghiệm máu mẹ, có thể xác định nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
- Nếu mẹ mang gen tiền đột biến, bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp sinh sản an toàn hơn.
Đừng để gen bệnh của bạn di truyền sang con! Hãy chủ động xét nghiệm sàng lọc hội chứng NST X dễ gãy ngay hôm nay!
Chúng tôi ở đây để giúp bạn an tâm từ những bước đầu tiên – từ tầm soát, tư vấn đến lựa chọn sinh sản an toàn cho tương lai của bé yêu.
Để được tư vấn cụ thể hoặc đăng ký thăm khám tại BVĐK Hồng Hưng, Quý bà con có thể liên hệ đặt lịch với chúng tôi:
- Qua Hotline: (0276) 3836 991 – 0941 6969 39
- Qua ứng dụng “BV Hồng Hưng – Đăng ký Khám bệnh”: Trên CH Play (Android) & Trên App Store (iOS)
———————————————————————–
BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG HƯNG
Thời gian hoạt động: Khám ngoại trú từ Thứ hai đến Chủ nhật hàng tuần, buổi sáng 7h00 – 12h00, buổi chiều 13h00 – 16h00, ngoài giờ: 16h – 19h | Cấp cứu: 24/7
- Địa chỉ: 82 Phạm Văn Đồng, TX. Hòa Thành, Tây Ninh
- Hotline: 0276 3836 991 – 0941 696 939
- Email: dichvukhachhang@honghunghospital.com.vn
- Fanpage: